產(chǎn)品概況
未分化、未分類肉瘤
BCOR-CCNB3融合基因檢測類似,但要注意,除了CCNB3外,BCOR基因還可與多個(gè)基因發(fā)生融合,如ZC3H7B、MAML3等。BCOR斷裂探針都可檢測出來,表現(xiàn)為斷裂陽性;
不伴有EWSR1基因易位異常的分子實(shí)體(未分化肉瘤),其表現(xiàn)為非經(jīng)典型,未分化或者沒有典型的未分化肉瘤(URCS)的組織學(xué)特點(diǎn),所以將這類腫瘤亞型命名為“尤文樣小圓藍(lán)細(xì)胞肉瘤”。Kao et al.研究表明軟組織的未分化肉瘤中近一半伴有ITD-BCOR,而Pierron et al.研究證實(shí)這個(gè)亞型攜帶BCOR-CCNB3融合基因且融合蛋白過表達(dá)。這些腫瘤表現(xiàn)與尤文家族腫瘤不同的轉(zhuǎn)錄組特征,BCOR免疫組化染色為陰性及更廣泛的形態(tài)學(xué)特征,這是尤文樣肉瘤的還可分類的原因。其他研究也經(jīng)常發(fā)現(xiàn)BCOR-CCNB3陽性肉瘤的案例,其比例取決于分析的腫瘤類型,但無論如何結(jié)果肯定是一致的。CCNB3編碼Cyclin B3蛋白,參與調(diào)控減數(shù)分裂,生理情況下在睪丸中表達(dá)。盡管還需要進(jìn)一步評估融合蛋白中BCOR的作用及兩種蛋白融合形成新的潛在活性,通過評估成纖維細(xì)胞模型融合蛋白中CCNB3的活性,在這類腫瘤中觀察到CCNB3異位表達(dá),提示其可能具有致癌的驅(qū)動作用;
由于BCOR基因的共同參與,一類軟組織的未分化肉瘤中發(fā)現(xiàn)YWHAE-NUTM2B/E和ITD-BCOR,ITD-BCOR也在尤文樣小藍(lán)圓細(xì)胞肉瘤中發(fā)現(xiàn),并且通過3例伴有BCOR–CCNB3融合的腎透明細(xì)胞肉瘤的案例報(bào)道,加強(qiáng)了腎透明細(xì)胞肉瘤和尤文樣小藍(lán)圓細(xì)胞肉瘤之間的聯(lián)系。