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腎臟腫瘤
腎透明細(xì)胞癌的發(fā)生和第3號(hào)染色體短臂3p25上的VHL基因失活密切相關(guān),其最顯著的分子病理特點(diǎn)為VHL基因的體系突變、啟動(dòng)子甲基化、第3號(hào)染色體短臂(3p)缺失(占70%-90%),從而造成該基因的2條等位基因失活。本探針含內(nèi)對(duì)照3號(hào)著絲粒探針(綠色),用于腎透明細(xì)胞癌的輔助診斷;
多房性囊性腎細(xì)胞癌在2016版WHO分類中更名為低度惡性潛能多房性囊性腎腫瘤,免疫組化和分子病理同腎透明細(xì)胞癌相似,表達(dá)PAX8和CAIX,大部分腫瘤存在VHL突變和3p缺失(約74%),提示其與透明細(xì)胞癌在分子病理水平的相關(guān)性。對(duì)該腫瘤的治療推薦采用保留腎手術(shù)。
染色體數(shù)目及長(zhǎng)短
3號(hào)染色體短臂數(shù)目檢測(cè)。
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